导读糖原累积病II型，又称蓬佩病，是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶，即酸性麦芽糖酶的GAA基因缺陷所致的一种罕见的遗传性代谢性肌病。GAA酶活性缺陷导致溶酶体内的糖原不能被有效降解而沉积于骨骼肌、心肌、肝脏等组织器官中，从而引起相应的临床表现。通常根据发病年龄，蓬佩病又可分为婴儿型蓬佩病和晚发型蓬佩病。该病是首个被报道的溶酶体贮积病，也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。

中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组在2013版共识的基础上，结合近年来国内外关于LOPD在基础与临床方面的研究进展，针对成人LOPD的诊断和治疗制定本专家共识，以期进一步提高临床医生对本病的认识，并为该病的规范化诊治提供指导。点击以下链接进入阅读全文

成人晚发型糖原累积病II型（蓬佩病）诊疗中国专家共识指南/共识制定专家委员会成员

（按姓名拼音排序）崔丽英（中国医学科学院北京协和医院）、笪宇威（首都医科大学宣武医院）、郭军红（山西医科大学第一医院）、胡静（河北医科大学第三医院）、黄旭升（解放军总医院第一医学中心）、卢家红（复旦大学华山医院）、罗小平（华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科）、马德东（山东大学齐鲁医院呼吸科）、蒲传强（解放军总医院第一医学中心）、邱正庆（中国医学科学院北京协和医院儿科）、商慧芳（四川大学华西医院）、王朝霞（北京大学第一医院）、吴志英（浙江大学第二附属医院）、焉传祝（山东大学齐鲁医院）、杨欢（中南大学湘雅医院）、姚晓黎（中山大学附属第一医院）、袁云（北京大学第一医院）、张成（中山大学附属第一医院）、张旻（华中科技大学同济医学院附属同济医院）、赵玉英（山东大学齐鲁医院）、朱雯华（复旦大学华山医院）中华神经科杂志  2021年10月第54卷第10期

作者：中华医学会神经病学分会 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组（赵玉英  执笔）来源：中华神经科杂志

转载自：神经病学俱乐部

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